遺伝性血管性浮腫外来
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遺伝性血管性浮腫外来について
遺伝性血管性浮腫(HAE)
HAEは、C1インヒビターというタンパク質の機能不全によって、ブラジキンという物質が過剰に増えて、血管が拡張し、
体液が組織に漏れ出す病気です。反復性の発作性の浮腫発作を皮膚、粘膜、消化管などの内臓に生じるまれな遺伝性疾患です。
現在は、浮腫発作に対して有効な治療薬があるので早期診断、早期治療は重要です。
HAEの症状
HAEの症状は、発作的に繰り返し生じる腫れ、むくみです。赤みやかゆみはなく、突然現われて通常は1~3日程で治まります。
腫れが生じる部位は手、足、腕、脚、まぶた、くちびる、口の中、舌、喉など全身に及び、人によって異なります。
腫れが喉に生じた場合は気道が塞がるため息ができなくなり、命に危険を及ぼすこともあります。
また、消化管に腫れが生じた場合、激しい腹痛、嘔吐、下痢などの症状が現れることもあります。
発作の頻度は個人差がありますが、なかには週に1~2回と高い頻度で起こる人もいます。
ガイドライン
遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema:HAE)診療ガイドライン 改訂2023年版
(一般社団法人日本補体学会のページリンク)
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